Sommario
- Tutti gli studi che hanno dimostrato la corrispondenza tra predisposizione genetica e calvizie
- Dott. Ellis (Australia)
- Dott. Westberg (Università di Gothenburg, Svezia)
- Dott. Sawaya (Università della Florida)
- Dott. Brum (Università di Rio Grande, Brasile)
- Dott. Hillmer (Genome Institute of Singapore)
- Per scoprire anticipatamente il rischio di predisposizione alla calvizie ed agire in modo tempestivo, compila questo semplice form
- Le certificazioni e la qualità del processo
- Quali vantaggi consente di ottenere il test del DNA
- Come avviene il prelievo del DNA?
Un aumento della caduta dei capelli è un importante campanello d’allarme, potrebbe essere un semplice fenomeno temporaneo oppure celare problemi ben più gravi come l’alopecia androgenetica. Si tratta di un processo degenerativo che, una volta iniziato, conduce all’atrofizzazione e alla definitiva perdita dei follicoli, con la miniaturizzazione e la successiva caduta dei capelli.
Ma in che modo l’analisi del DNA ha a che fare con la calvizie? Grazie all’indagine genetica si possono ottenere moltissime informazioni che possono aiutare a determinare il rischio di sviluppare questo tipo di problematica col progredire dell’età. La componente genetica in questo processo è infatti fondamentale e interagisce con altri fattori, come ad esempio stress, malattie autoimmuni, fattori psicologici e traumi.
Ad oggi la Genetica ci offre un importantissimo strumento, il test del DNA per la predisposizione alla calvizie, in grado di accertare scientificamente se esiste il rischio di alopecia ed in quale misura è presente nel profilo genetico di una persona. Si tratta di un complesso test molecolare nel quale il DNA è isolato ed analizzato per identificare quanto la perdita di capelli è legata al fattore androgenetico o ad altri fattori associati a problematiche diverse.
Tutti gli studi che hanno dimostrato la corrispondenza tra predisposizione genetica e calvizie
Dott. Ellis (Australia)
Dott. Westberg (Università di Gothenburg, Svezia)
Dott. Sawaya (Università della Florida)
Dott. Brum (Università di Rio Grande, Brasile)
Dott. Hillmer (Genome Institute of Singapore)
Ricerche e analisi statistiche dimostrano la validità clinica del test utilizzando metodi statistici standard. Sono stati considerati i dati di alcuni studi indipendenti che dimostravano un’associazione statistica significativa fra le varianti genetiche misurate dai test genetici e l’alopecia androgenetica negli uomini. Gli studi hanno esaminato uomini Europei, Nord Americani, Australiani e del Medio Oriente. Un totale di 2078 uomini sono stati genotipizzati. I calvi comprendevano uomini di età maggiore di 18 anni con un grado Hamilton III o superiore. I non-calvi comprendevano uomini di età maggiore di 50 anni con un grado Hamilton II o inferiore.
Il metodo dimostra avere una grande sensibilità, ovvero un’ottima propensione nel risultare attendibile: la probabilità che una persona calva risulti positiva al test del DNA è uguale al 93%.
In particolare, il test infatti individua due varianti alleliche sul gene AR: la variante G , ad alto rischio e la variante A, a basso rischio. I soggetti portatori della variante G hanno un rischio di circa il 70% di sviluppare un’alopecia androgenetica grave prima dei 40 anni. La variante A invece ha un significato protettivo con circa il 70% di probabilità di non sviluppare la malattia.
L’efficacia del test nell’analizzare la predisposizione del soggetto alla calvizie androgenetica ha portato gli esperti del settore a sviluppare processi di analisi basati sullo studio dei geni più influenti:
- Gene AR, che codifica per i recettori degli androgeni.
Gli studi di espressione ormonale e genetica hanno rivelato che il cuoio capelluto degli uomini predisposti presenta elevati livelli di DHT, nonché una maggiore espressione del recettore androgeno (Gene AR). Nelle persone colpite da alopecia androgenetica c’è un’elevata espressione del gene AR a livello di zona frontale e verticale, mentre è moderata nelle regioni parietali e occipitali.
E’ stato in particolare scoperto come un particolare polimorfismo del gene del recettore androgeno (Gene AR) sia associato alla calvizie maschile, ovvero il sito di restrizione StuI, trovato in 53 (98,1%) su 54 giovani calvi, e nel 92,3% negli uomini anziani calvi (solo nel 76,6% nel gruppo di soggetti non calvi).
La mutazione in vicinanza al gene o nel gene del recettore dell’androgeno spiega gli alti livelli di espressione di questo gene nella calvizie androgenetica (Ellis, J., et al., Levy Nissenbaum, E., et. al., Hillmer, A. et.al.).
Come accade per i soggetti maschili, anche per le donne una ripetizione CAG più corta è associata ad un alto rischio di sviluppare Alopecia Androgenetica Femminile. Una ripetizione CAG più lunga, invece, è associata ad un basso rischio di sviluppare la malattia.
Uno studio effettuato dal Dott. Marty Sawaya all’Università della Florida, ha rivelato che delle varianti del gene del recettore per gli androgeni AR sono associate ad un rischio più alto di soffrire di Alopecia Androgenetica Femminile di grado Ludwig II o III. A conferma, uno studio di Brum et al. ha scoperto che le donne con le stesse varianti genetiche scoperte dal Dott. Sawaya hanno una forte possibilità di avere elevati livelli di testosterone plasmatico. Un’ulteriore ricerca di Westberg et al, ha confermato che la variante individuata dal Dott. Sawaya associata con l’Alopecia Androgenetica Femminile, è anche associata ad elevati livelli di androgeni circolanti.
- Gene 20p11, associato al rischio di insorgenza della calvizie
L’associazione tra il polimorfismo a singolo nucleotide del cromosoma 20p11 e alopecia androgenetica è stata verificata da molteplici studi riguardanti lo studio della calvizie maschile e femminile.
La prevalenza e l’entità relativamente elevata che il rischio attribuito agli alleli si trovi sia nel gene AR che in quello 20p11 , suggeriscono che questi marcatori possano contribuire all’identificazione di gruppi di uomini ad alto rischio per l’alopecia androgenica. Il fatto che l’associazione sia stata osservata in tutte le 4 tipologie di paesi europei considerati, può portare ad affermare la generalizzabilità dei risultati anche alle altre popolazioni europee (Richards JB, Yuan X, Geller F, et al.).
- Gene SOD2, che codifica per l’enzima superossido dismutasi
Il radicale superossido O2– si oppone all’azione di altre sostanze messaggere, come i nitrossidi (NO) e crea un segnale ai capelli: quello di fermare la crescita e di cadere. La produzione di superossido può anche essere direttamente incrementata dalla presenza di un maggior quantitativo di ormoni androgeni.
- Gene GPX1, che codifica per l’enzima glutatione perossidasi
Agendo da antiossidante, questo aiuta a contrastare l’azione dei radicali liberi che, se non vengono inattivati, possono aggravare molti processi tra cui quello della calvizie androgenetica. Allo stesso tempo, tuttavia, causando la rottura di certe membrane, un eccesso di glucatione può avere un impatto negativo su DNA ed RNA e di conseguenza determinare distorsioni cellulari e disfunzioni biochimiche.
Per scoprire anticipatamente il rischio di predisposizione alla calvizie ed agire in modo tempestivo, compila questo semplice form
Le certificazioni e la qualità del processo
Il test predittivo del DNA offerto da Istituto Helvetico Sanders viene effettuato in stretta collaborazione con Centri Diagnostici di Bioingegneria e Biologia Molecolare, specializzati in Biologia Genetica, autorizzati e riconosciuti dalla Società Italiana di Genetica Umana: certificati UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO 13485 e UNI EN ISO 15189.
Il Sistema di Qualità elaborato dai nostri collaboratori è organizzato per assicurare la massima qualità del servizio e per garantire un processo di miglioramento continuo interno alla struttura.
Assicurare un risultato affidabile, renderlo sicuro, ripetibile, sensibile e accurato significa impiegare personale qualificato e integrare metodi di analisi certificati con tecnologie d’avanguardia.
Il modo migliore per esprimere la qualità procedure è attraverso una serie di certificazioni dedicate alla sicurezza dei clienti, riconosciute a livello internazionale.
Il centro diagnostico autorizzato ad elaborare i risultati dei test del DNA è infatti certificato:
- UNI EN ISO 9001: Bureau Veritas Italia ha certificato che il sistema di gestione dell’organizzazione è stato valutato e giudicato conforme ai requisiti della norma nel campo di applicazione di servizi di indagini genetiche con finalità diagnostiche e progetti di ricerca nel campo della genetica umana.
- UNI CEI EN ISO 13485, che certifica la competenza riconosciuta sui dispositivi medici dal TÜV SÜDProduct Service, il più grande Organismo Notificato Europeo: l’ente è riconosciuto dalle autorità di regolamentazione di tutto il mondo per la sua ampia esperienza di testing su tutti i tipi di dispositivi medici.
- SIGUCERT, come società operante in conformità ai disciplinari di Genetica Medica.
- UNI EN ISO 15189: I principali aspetti da tenere in considerazione per garantire la qualità dei risultati delle analisi nei laboratori medici al fine di ottenere questa certificazione sono: taratura effettuata in modo riferibile, conoscenza dell’incertezza da associare al risultato letto, check ed identificazione eventuali perturbatori, condizioni ambientali idonee, attività di assicurazione qualità schedulate.
Quali vantaggi consente di ottenere il test del DNA
Oggi è possibile accertare con esattezza il grado di predisposizione alla calvizie presente nel proprio profilo genetico. Grazie al Test del DNA si è perciò in grado di:
Prevenire
Con il test predittivo di Istituto Helvetico Sanders i nostri esperti hanno la possibilità di intervenire prima che la calvizie si manifesti e agire su di essa prima che si trasformi in un problema più serio.
Agire con tempestività
La tempestività di intervento permette di limitare in maniera efficace la caduta eccessiva, agire sui capelli e sul cuoio capelluto. In base al risultato del test del DNA, l’intervento mirato permette di ottenere ottimi risultati e migliorare il benessere dei capelli e del cuoio capelluto.
Limitare la progressione
Intervenire quando l’alopecia androgenetica è già manifestata vuol dire arginare la caduta eccessiva, rafforzare i capelli miniaturizzati e contrastare la progressione della problematica.
Come avviene il prelievo del DNA?
Il test per rilevare in modo scientifico il rischio di sviluppare alopecia androgenetica in base al profilo genetico del soggetto.Il prelievo del dna è semplice e non invasivo: avviene infatti tramite un prelievo per mezzo di un tampone buccale e dura pochi secondi.
Il risultato offerto dal test permette di identificare il miglior percorso di prevenzione possibile per intervenire prima che la calvizie si manifesti, oppure per arginare la caduta eccessiva, rafforzando i capelli miniaturizzati e contrastando la progressione della problematica.
Istituto Helvetico Sanders ti offre l’opportunità di scoprire la tua predisposizione alla calvizie al solo costo delle spese di spedizione di 50€.
Per scoprire anticipatamente il rischio di predisposizione alla calvizie ed agire in modo tempestivo, compila questo semplice form
Per la definizione del test genetico di laboratorio svolto per conto dell’Istituto Helvetico Sanders è stata consultata la seguente letteratura:
• Androgen receptor copy number variation and androgenetic alopecia: a case-control study. Cobb JE, White SJ,
Harrap SB, Ellis JA. LoS One. 2009;4(4):e5081. doi: 10.1371/journal.pone.0005081. Epub 2009 Apr 2.
• Androgen receptor gene polymorphisms and risk for androgenetic alopecia: a meta-analysis. Zhuo FL, Xu W,
Wang L, Wu Y, Xu ZL, Zhao JY. Clin Exp Dermatol. 2012 Mar;37(2):104-11. doi: 10.1111/j.1365-
2230.2011.04186.x. Epub 2011 Oct 10. Review
• Androgen receptor gene polymorphisms and risk for androgenetic alopecia: a meta-analysis. Zhuo FL, Xu W,
Wang L, Wu Y, Xu ZL, Zhao JY. Clin Exp Dermatol. 2012 Mar;37(2):104-11. doi: 10.1111/j.1365-
2230.2011.04186.x. Epub 2011 Oct 10. Review.
• Androgenetic alopecia and polymorphism of the androgen receptor gene (SNP rs6152) in patients with benign
prostate hyperplasia or prostate cancer. Kucerova R, Bienova M, Kral M, Bouchal J, Trtkova KS, Burdova A,
Student V, Kolar Z. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014 Mar 25. doi: 10.1111/jdv.12468. [Epub ahead of print]
• Androgenetic alopecia: identification of four genetic risk loci and evidence for the contribution of WNT signaling to
its etiology. Heilmann S, Kiefer AK, Fricker N, Drichel D, Hillmer AM, Herold C, Tung JY, Eriksson N, Redler S,
Betz RC, Li R, Kárason A, Nyholt DR, Song K, Vermeulen SH, Kanoni S, Dedoussis G, Martin NG, Kiemeney LA,
Mooser V, Stefansson K, Richards JB, Becker T, Brockschmidt FF, Hinds DA, Nöthen MM. J Invest Dermatol.
2013 Jun;133(6):1489-96. doi: 10.1038/jid.2013.43. Epub 2013 Jan 28.
• Evidence for two independent functional variants for androgenetic alopecia around the androgen receptor gene.
Cobb JE, Zaloumis SG, Scurrah KJ, Harrap SB, Ellis JA. Exp Dermatol. 2010 Nov;19(11):1026-8. doi:
10.1111/j.1600-0625.2010.01132.x. Epub 2010 Sep 7.
• Genetic variants at 20p11 confer risk to androgenetic alopecia in the Chinese Han population. Liang B, Yang C,
Zuo X, Li Y, Ding Y, Sheng Y, Zhou F, Cheng H, Zheng X, Chen G, Zhu Z, Zhu J, Fu X, Wang T, Dong Y, Duan D,
Tang X, Tang H, Gao J, Sun L, Yang S, Zhang X. PLoS One. 2013 Aug 26;8(8):e71771. doi:
10.1371/journal.pone.0071771. eCollection 2013.
• Male androgenetic alopecia. Rathnayake D, Sinclair R. Expert Opin Pharmacother. 2010 Jun;11(8):1295-304.
• Male-pattern baldness susceptibility locus at 20p11.Richards JB, Yuan X, Geller F, Waterworth D, Bataille V,
Glass D, Song K, Waeber G, Vollenweider P, Aben KK, Kiemeney LA, Walters B, Soranzo N,Thorsteinsdottir U,
Kong A, Rafnar T, Deloukas P, Sulem P, Stefansson H, Stefansson K, Spector TD, Mooser V. Nat Genet. 2008
Nov;40(11):1282-4. doi: 10.1038/ng.255. Epub 2008 Oct 12.
• Nutritionally mediated oxidative stress and inflammation.Muñoz A, Costa M. Oxid Med Cell Longev.
2013;2013:610950. doi: 10.1155/2013/610950. Epub 2013 Jun 13.
• Oxidative Stress in Alopecia Areata: A Case-Control Study. Bakry OA, Elshazly RM, Shoeib MA, Gooda A. Am J
Clin Dermatol. 2013 Jul 10. [Epub ahead of print]
• Polymorphism of the Androgen Receptor Gene is Associated with Male Pattern Baldness vJustine A. Ellis,
Margaret Stebbing, and Stephen B. Harrap Department of Physiology, The University of Melbourne, Victoria,
Australia
• Polymorphisms of the Androgen Receptor Gene and the Estrogen Receptor b Gene Are Associated with
Androgen Levels in Women*LARS WESTBERG, FARIBA BAGHAEI, ROLAND ROSMOND, MONIKA
HELLSTRAND, MIKAEL LANDE´ N, MARIA JANSSON, GO¨ RAN HOLM, PER BJO¨ RNTORP, AND ELIAS
ERIKSSONDepartment of Pharmacology (L.W., M.H., M.J., E.E.), Institute of Heart and Lung Disease (F.B.,
R.R.,G.H., P.B.), and Institute of Clinical Neuroscience, Section of Psychiatry (M.L.), Goteborg University, SE 405
30 Goteborg, Sweden
• Serum paraoxonase activity and oxidative status in subjects with alopecia areata.Bilgili SG, Ozkol H, Karadag
AS, Uce Ozkol H, Seker A, Calka O, Aslan M. Cutan Ocul Toxicol. 2013 Oct;32(4):290-3. doi:
10.3109/15569527.2013.781616. Epub 2013 Apr16.
• Susceptibility variants for male-pattern baldness on chromosome 20p1. Hillmer AM, et al. Nature Genetics.
Published online: 12 October 2008 | doi:10.1038/ng.228
Bibliografia
Ellis, J., et al. “Polymorphism of the androgen receptor gene is associated with male pattern baldness.” J Invest Dermatol 2001 Mar; 116 (3):452-455.2.
Levy_Nissenbaum, E., et. al. “Confirmation of the association between male pattern baldness and the androgen receptor gene”. European Journal of Dermatology, 2005, Vol. 15, No. 5, 339-403.
Hillmer, A. et.al. “Genetic Variation in the Human Androgen Gene is the Major Determinant of Common Early-Onset Androgenetic Alopecia” . American Journal of Human Genetics, 2005 (77): 140-1484.
Prodi, D. A., et al. EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. Journal of Investigative Dermatology advance online publication, 3 April 2008; doi:10.1038/jid.2008.60
Sawaya ME, Shalita AR. “Androgen receptor polymorphisms (CAG repeat lengths) in androgenetic alopecia, hirsutism, and acne.”. Journal of Cutaneous Medicine and Surgery. 1998 Jul;3(1):9-15.2.
Brum IS, et al. “Association between androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and plasma testosterone levels in postmenopausal women”. Journal of the Society for Gynecologic Investigation. 2005 Feb;12(2):135-41.3.
Westberg et al. “Polymorphisms of the androgen receptor gene and the estrogen receptor beta gene are associated with androgen levels in women.”. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2001 Jun; 86(6):2562-84.
Ali, I., et al. “The role of the CAG(n) polymorphism of the androgen receptor gene in postmenopausal hirsutism and female pattern hair loss: P30”. British Journal of Dermatology: Volume 158(4)April 2008p 901
Richards JB, Yuan X, Geller F, et al. Male-pattern baldness susceptibility locus at 20p11. Nature genetics. 2008;40(11):1282-1284. doi:10.1038/ng.255.